Gejala, Penyebab dan Pengobatan Achondroplasia

Achondroplasia merupakan salah satu kondisi yang menyebabkan dwarfisme atau tubuh kerdil dan termasuk kelompok gangguan pertumbuhan tulang. Penderita achondroplasia mempunyai lengan dan tungkai yang pendek. Selain achondroplasia, penyebab dwarfisme lainnya antara lain gangguan hormon pertumbuhan dan sindrom turner.

Dari seluruh kasus achondroplasia, 80 persen di antaranya tidak terjadi akibat keturunan, melainkan mutasi genetik secara spontan. Sedangkan 20 persen di antaranya diwariskan dari orang tua yang juga mengalami kondisi ini.

Penderita achondroplasia dewasa jarang yang mencapai tinggi 152 cm. Rata-rata tinggi mereka adalah sekitar 124-132 cm.

Ketika baru lahir, bayi achondroplasia bisa dikenali dari gejala fisik, berupa perawakan tubuh, kaki, lengan, dan jari-jari yang tampak pendek. Kepala mereka juga terlihat lebih besar dibandingkan badan, serta dahi terlihat menonjol tidak normal. Setelah memasuki usia kanak-kanak dan dewasa, fisik penderita achondroplasia akan tampak makin jelas. Selain bertubuh kerdil, tulang punggung dan kaki penderita tampak melengkung. Mereka juga kesulitan untuk menekuk siku sepenuhnya.

Bukan saja masalah fisik, beberapa gangguan kesehatan juga sangat berisiko dialami penderita achondroplasia. Ketika bayi, kemampuan berjalan dan beberapa ketrampilan motorik mereka cenderung lebih lambat. Ini disebabkan oleh penurunan tonus otot. Selain itu, bayi achondroplasia juga berisiko terkena stenosis spinal (tertekannya sumsum tulang belakang yang berisi saraf akibat penyempitan kanal tulang belakang), hidrosefalus, serta gangguan pernapasan apnea. Ketika bertambah dewasa, kondisi stenosis spinal yang diderita bisa bertambah parah. Selain itu, anak-anak dan orang dewasa penderita achondroplasia dapat mengalami infeksi telinga berkala dan kondisi obesitas.

Penyebab Achondroplasia

Di dalam tubuh manusia terdapat gen yang disebut FGFR3. Gen ini berfungsi untuk pertumbuhan dan pemeliharaan tulang. Mutasi pada gen ini menyebabkan terganggunya perubahan tulang rawan menjadi tulang. Pertumbuhan tulang yang terganggu menjadikan penderita kondisi ini menjadi kerdil.

Diagnosis Achondroplasia

Satu-satunya cara untuk memastikan seseorang terkena achondroplasia adalah melalui tes genetik untuk mengetahui adanya kecacatan pada gen FGFR3. Meski begitu, tes ini tidak serta merta dilakukan oleh dokter tanpa menaruh kecurigaan. Pada anak-anak atau orang dewasa, kecurigaan dokter bisa didasari kepada perawakan tubuh kerdil yang terlihat. Dan analisis gen biasanya dilakukan lewat sampel darah.

Sedangkan saat kehamilan, kecurigaan bisa didasari kepada bentuk kepala besar yang terlihat dari hasil USG. Analisis gen biasanya dilakukan melalui pengambilan sampel cairan amniotik di dalam rahim.

Pengobatan Achondroplasia

Sayangnya hingga saat ini belum ada obat atau metode pengobatan apa pun yang bisa menyembuhkan achondroplasia. Penanganan hanya ditujukan untuk meringankan komplikasi yang muncul pada penderita kelainan ini, seperti penerapan prosedur operasi untuk menangani spinal stenosis dan pemberian antibiotik untuk meredakan infeksi telinga.